Infolab

Daun sindromu

Daun sindromu insanın 21ci xromosomuyla bağlı genetik uyğunsuzluqdur. Bu zaman xromosomda artıq kopya və ya 21.ci xromosoma aid hissənin başqa bir xromosoma yerdəyişməsi müşahidə olunur. Hər 1000 uşaqdan təxminən ikisi Daun sindromu ilə dünyaya gəlir və uşaqda Daun sindromunun olma ehtimalı ananın yaşı artdıqca artır.

Daun sindromu zehni qavramdakı pozğunluq və tipik üz görünüşü ilə xarakterizə edilir. Bu sindromla doğulan körpələrin 50%-dən çoxunda ürək çatışmazlığı riski yüksəkdir. Körpələr doğulduqlarında tipik üz görünüşünə sahib olur: Başları kiçik, başlarının arxası yastı, boyunları qısa və genişdir. Sindroma sahib insanların çox az bir qismində isə bağırsaq tıxanıqlığı kimi həzm sistemi pozğunluğuna rast gəlinir. Xəstələrin 15%-i hipotiroidizmə sahibdir. Əlavə olaraq xəstələr bəzi xəstəliklər üçün də yüksək risk daşıyır: məsələn, seliakiya  xəstəliyi, eşitmə və görmə ilə bağlı problemlər. Xəstələrdə inkişafdan geriqalma davranış problemlərinə - tez əsəbləşmə, diqqət pozğunluğu və obsesiv-kompulsiv davranış çox rast gəlinir. Çox az bir qismində isə autizm qeyd olunur. Daun sindromlu xəstələrin 60%-nin 50-60 yaşlarında Alzheymer xəstəliyinə (zaman keçdikcə yaddaş itkisi və mühakimə qabiliyətinin azalması) tutulma riskləri yüksəkdir.

Xəstəliyin üç növü vardır:

  • Trisomiya 21 - 21ci xromosama aid iki deyil üç kopyanın daşınması
  • Translokasyon Daun sindromu -  səbəbi 21.ci xromosoma aid bir parçanın başqa bir xromosoma yapışması yəni translokasiyasıdır. Ana və ya atadan hər-hansı biri 21ci xromosomda balanslı translokasiya daşıyıcısı olduqda özləri xəstəlik əlaməti daşımasalar da övladlarına keçə bilər.
  • İrsi olaraq keçməyən Mozaik - Daun sindromunun isə səbəbi vücud hüceyrələrinin hamısında deyil, yalnız bəzilərində 21.ci xromosoma aid əlava kopya daşınmasıdır.

Daun sindromlu uşaqlar xüsusi bir təlimlə normal fərd kimi cəmiyətə qatılıb peşə sahibi olabilər. Planlı və peşakar bir şəkildə köməyə ehtiyac duyarlar.

Xəstəliyin prenatal olaraq diaqnostikası məqsədiylə xorion xovların biopsiyası amniosintez kordosintez ciyəsindən qan nümunəsinin alınaraq xromosom analizinin götürülməsi (Daha dəqiq nəticə üçün aCGH daha məsləhətlidir) lazımdır.